【研究内容】

A. .神経難病の分子基盤の解明
 
1. 次世代シークエンサ(超並列シークエンサ)を用いた遺伝性神経難病の解析
 次世代シークエンサは1回のランでヒトゲノム(30億塩基対)の数倍の配列情報を得ることができます。生体防御医学研究所にはショートリード用のイルミナ社製HiSeq2500、HiSeq1500、MiSeqおよびロングリード用のロシュ社製Genome Sequencer FLXなどの次世代シークエンサが設置されており、これらを用いたゲノム解析を行っております。久留米大学、高知大学他との共同で収集したさまざまな家族性神経疾患の疾患責任変異の探索を、連鎖解析とエクソーム解析を併用して進めています。エクソーム解析とは、ゲノムDNAからエクソン配列のみを抽出増幅して次世代シークエンサにかけることで、全エクソンの塩基配列を一挙に決定する技術です。学内学外の研究者への大量シークエンシング支援も行っています。

B. ハブベノミクス(venomics)プロジェクト
 生物毒は、新たな創薬シーズとして近年大変注目を浴びています。我が国固有の毒蛇ハブ(Protobothrops flavoviridis)は,毒の激烈な効果で広く知られていますが,毒の作用機序にはまだ未解明な点が多く残されています。また主要な毒成分タンパク質が加速進化していることがわかっており,進化学的にも大変興味深い遺伝子群です。当研究室では,創薬シーズ開拓と加速進化機構の解明を目指して,以下の研究を進めています(東京大学、東北大学、崇城大学、沖縄科学技術大学院大学との共同研究)。

1. ハブの全ゲノム配列決定
  ハブの全遺伝子機能解明に向けた基盤情報として、ハブの全ゲノム配列を決定しています。奄美大島産のメス個体の抹消血から抽出したゲノムDNAを用いて、3種類の次世代シークエンサ(ロシュ454FLX、イルミナGA、イルミナMiSeq、イルミナHiSeq)でシークエンスデータを収集しています。トータルで既にゲノムサイズの54倍相当のデータ(合計98 Gb)以上を取得済みで、現在新規アセンブルを進めています。

2. ハブのトランスクリプトーム解析
 ハブの全遺伝子機能解明に向けた基盤情報として、毒腺をはじめとする複数の組織からイルミナHiSeq及びPacBioを用いて転写産物の網羅的な配列情報取得し、遺伝子カタログを作製しています。作製した遺伝子カタログは、定量的RNAシークエンシングのための参照データとなります。また遺伝子カタログは上述の全ゲノム配列決定後のアノテーションのためにも必須の基盤情報です。

3. ハブの島嶼集団における遺伝的多様性の解析
 ハブ集団の遺伝的構造を解明し、ハブとの共存を可能にする保全遺伝学のための情報基盤を確立することを目指し、ハブの野生集団における遺伝的多様性の解明を行っています。また侵入個体によるハブへの遺伝子汚染が危惧されているサキシマハブやタイワンハブは、DNAマーカーを用いた雑種判定手法の確立を目指しています。